Phát hiện em bé sơ sinh tại Hà Tĩnh sở hữu ‘nhóm máu kim cương'

Mới đây, Bệnh viện Nhi Trung ương thông tin, đơn vị vừa điều trị thành công cho một bé trai sơ sinh mang nhóm máu cực hiếm Jk(a-b-3), còn được gọi là “nhóm máu kim cương”. Sau gần 2 tuần điều trị tích cực, bệnh nhi đã ổn định sức khỏe và được xuất viện.

Bệnh nhi là bé trai 4 ngày tuổi, quê ở Hà Tĩnh. Theo thông tin từ gia đình, trẻ sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau khoảng 8 giờ đã xuất hiện tình trạng vàng da tăng dần. Tại bệnh viện địa phương, các bác sĩ xác định trẻ bị thiếu máu nặng với chỉ số huyết sắc tố ở mức 86 g/l. Dù đã tiến hành nhiều xét nghiệm, nguyên nhân gây bệnh vẫn chưa được làm rõ và tình trạng của trẻ không cải thiện.

Ngày 12/4/2026, bệnh nhi được chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng vàng da nặng, nhiễm khuẩn sơ sinh và suy hô hấp.

Tại Trung tâm Sơ sinh, kết quả xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy nồng độ huyết sắc tố của trẻ tiếp tục giảm xuống còn 71 g/l. Nhận định đây là trường hợp nguy kịch, các bác sĩ đã chỉ định thay máu khẩn cấp.

Tuy nhiên, quá trình tìm nguồn máu phù hợp gặp nhiều khó khăn. Do người mẹ vừa trải qua ca sinh mổ nên chưa thể hiến máu ngay. Trong đêm, ê-kíp điều trị đã tiến hành xét nghiệm đối chiếu giữa máu của trẻ với các đơn vị máu nhóm O hiện có nhưng không tìm được mẫu tương thích.

Sau khi hội chẩn, mẫu máu của bệnh nhi được chuyển tới Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả xác định trẻ mang kháng thể anti-Jk3, thuộc nhóm máu cực hiếm Jk(a-b-3). Đây là nhóm máu đặc biệt hiếm gặp và ngân hàng máu không có sẵn đơn vị phù hợp để truyền.

Ngay sau đó, các bác sĩ đã huy động người thân trong gia đình tham gia xét nghiệm nhằm tìm nguồn máu tương thích. Dù phát hiện một người thân có nhóm máu phù hợp, người này lại không đủ điều kiện hiến máu do mắc viêm gan B.

Trong bối cảnh tình trạng thiếu máu của trẻ ngày càng nghiêm trọng nhưng không có nguồn máu thay thế, các bác sĩ buộc phải cân nhắc sử dụng máu của người mẹ để truyền cho con, dù sản phụ vừa trải qua ca mổ sinh và đây không phải phương án ưu tiên trong truyền máu sơ sinh.

Quyết định này được đưa ra sau khi các chuyên khoa tiến hành hội chẩn và đánh giá đây là nguồn máu duy nhất có thể sử dụng trong tình huống cấp cứu. Quá trình lấy máu được theo dõi chặt chẽ nhằm bảo đảm an toàn tối đa cho người mẹ.

Sau khi được truyền máu và thay máu, tình trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt chỉ sau khoảng 2 ngày điều trị. Trẻ không còn cần hỗ trợ hô hấp hay chiếu đèn điều trị vàng da. Sau gần 2 tuần điều trị tích cực, bệnh nhi đã đủ điều kiện xuất viện.

Theo ThS.BSNT Phạm Thảo Nguyên, công tác tại Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, ngoài hệ nhóm máu ABO quen thuộc, hiện khoa học đã xác định được 43 hệ nhóm máu khác nhau. Trong đó, nhóm máu Jk(a-b-3) thuộc hệ Kidd, hình thành do đột biến gen SLC14A1 trên nhiễm sắc thể 18, khiến hồng cầu không có các kháng nguyên Jka, Jkb và Jk3.

Việc thiếu các kháng nguyên này khiến quá trình tìm máu tương thích trở nên đặc biệt khó khăn, nhất là khi người bệnh xuất hiện kháng thể anti-Jk3 và chỉ có thể truyền đúng cùng loại máu. Vì vậy, nhóm máu này được xếp vào nhóm “máu cực hiếm”, còn gọi là “nhóm máu kim cương”.

Đại diện bệnh viện cho biết, việc phát hiện và xử trí thành công ca bệnh không chỉ là dấu mốc chuyên môn quan trọng mà còn cho thấy hiệu quả của sự phối hợp liên viện trong các tình huống cấp cứu hiếm gặp.

Theo thống kê của Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, trong năm 2025, đơn vị ghi nhận 359 trẻ nhập viện vì vàng da, chiếm khoảng 10% số bệnh nhi nội trú. Trong đó, bất đồng nhóm máu chiếm 28,7%, gồm bất đồng ABO chiếm 25,3% và bất đồng Rh chiếm 3,3%. Có khoảng 2,5% trường hợp tiến triển thành vàng da nhân. Tuy nhiên, ca bệnh mang nhóm máu cực hiếm lần này nằm ngoài các nguyên nhân thường gặp.

Các bác sĩ nhận định, trường hợp này góp phần bổ sung thêm dữ liệu về nhóm máu hiếm tại Việt Nam, đồng thời mở ra hướng tiếp cận chủ động hơn trong công tác sàng lọc, lưu trữ và kết nối nguồn máu đặc biệt nhằm nâng cao hiệu quả điều trị và bảo đảm an toàn truyền máu trong tương lai.